La enfermedad de Dent tipo 1 es un trastorno genético raro (está englobada dentro de las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes), afecta a los riñones y progresa con enfermedad renal crónica y fallo renal. La Unidad de Investigación del Hospital Universitario de Candelaria, en Santa Cruz de Tenerife está estudiando la implementación de dos nuevos fármacos para tratar esta enfermedad.

Según una nota del centro hospitalario, recientes investigaciones demuestran que algunas proteínas mutadas vuelven a funcionar de manera normal tras administrar estos medicamentos en células generadas en el laboratorio.

Esta investigación, llevada a cabo por la investigadora Glorián Mura, como parte de su tesis doctoral, y dirigida por Elena Ramos y Félix Claverie, ha recibido el segundo premio en comunicación oral en el Congreso Nacional de Nefrología Pediátrica y está apoyada por Fundación Instituto Canario de Investigación Sanitaria (FIISC).

Las líneas celulares generadas en el laboratorio por el grupo de investigación de Félix Claverie portan mutaciones que han sido detectadas en pacientes que padecen la enfermedad de Dent tipo 1. Éstas hacen que las células pierdan la capacidad de localizar ciertas proteínas, tal y como lo haría un paciente sano, lo que les impide realizar su función y comienza a fallar el riñón. Al tratar a estas células con los fármacos experimentales han comprobado que las proteínas mutadas recuperan su localización y función normal.

La nota indica que estos resultados fueron comprobados en un ratón KI (ratones en los que se introducen mutaciones de interés) que posee el modelo de la enfermedad de Dent tipo 1 y se mostró la capacidad de ambos fármacos para mejorar diversos aspectos de la enfermedad a nivel renal. El complejo hospitalario lleva 25 años estudiando esta patología y es referente a nivel estatal en su investigación, habiendo recibido numerosos galardones nacionales e internacionales.

Añade que FIISC lleva muchos años apoyando esta línea de investigación, siendo esta línea una de las beneficiarias en una de sus últimas convocatorias de proyectos de investigación, con una dotación que ronda los 20.000 euros.

Las principales manifestaciones de esta enfermedad son: la pérdida urinaria de proteínas pequeñas, calcio y fosfato, así como la eliminación de gran cantidad de orina y cálculos renales, que pueden llegar a ocasionar un fallo renal y la necesidad de diálisis y trasplante.

Esta patología está causada por mutaciones en el gen CLCN5, que codifica para la proteína ClC-5, esencial para el buen funcionamiento del riñón. Para que la proteína funcione debe plegarse de manera apropiada, adquirir una estructura tridimensional específica y localizarse en la membrana celular y hasta ahora no se ha encontrado un tratamiento que cure esta enfermedad.