Qué es el angioedema hereditario, una enfermedad rara que afecta a unas 1.000 personas en España

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara genética que afecta a en torno a 1.000 personas en España y cuyos ataques, recurrentes, impredecibles y potencialmente mortales, causan alteración funcional y desfiguración en el rostro o extremidades y se asocian a una amplia gama de otros síntomas como dolor, vómitos, diarrea e incluso asfixia, dependiendo de la localización del ataque.

La enfermedad provoca la hinchazón temporal de partes del cuerpo como el abdomen, la cara, los pies, los genitales, las manos o la garganta, en la mayoría de las ocasiones sin una causa aparente. Esto se produce por la deficiencia o mal funcionamiento del inhibidor de una proteína llamada C1.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este 2025 se celebra hoy, 28 de febrero, el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona acoge la exposición itinerante 'Poniendo cara al angioedema hereditario' (BioCryst Pharmaceutical), una iniciativa que tiene como objetivo concienciar sobre esta enfermedad genética rara.

Con más detalle, tal como explica a laSexta.com la Dra. Mar Guilarte, alergóloga, Coordinadora CSUR Angioedema Hereditario y Responsable de la Unidad de Angioedema de dicho hospital catalán, los pacientes con angioedema hereditario presentan episodios de distintas localizaciones que pueden durar hasta 5 días.

"Al ser una enfermedad genética, afecta desde niños hasta la edad adulta", destaca la doctora, añadiendo que "los pacientes no tienen discapacidad física ni psíquica, y que en cualquier momento pueden tener un episodio de este tipo que les va a condicionar en su vida".

Signos/síntomas del angioedema hereditario

Cuando la afección del angioedema hereditario ocurre en la cara, "los episodios son muy deformantes y los pacientes no se reconocen a sí mismos en el espejo", explica la doctora. Esto les impide, como es lógico, llevar o realizar una vida normal.

Cuando afecta a las manos y a los pies, aunque no sea tan impactante, "tampoco pueden llevar una vida normal ni realizar sus actividades cotidianas. Por ejemplo, un paciente que sea músico o que trabaje con las manos".

También, los episodios de esta enfermedad pueden afectar a las vías respiratorias superiores, explica la doctora, como, por ejemplo, a la laringe, "algo que puede provocar asfixia y desencadenar consecuencias fatales". También al tracto gastrointestinal, cuyos síntomas o signos más frecuentes serían fuertes dolores abdominales que pueden ir acompañados de diarrea.

"Esta enfermedad no es difícil de diagnosticar: hay herramientas para poder hacerlo, pero para poder llegar a ese diagnóstico se tiene que sospechar. Sin embargo, muchas veces estos episodios, sobre todo cuando son periféricos (cara, manos, pies...), se pueden confundir con una alergia, por eso, los pacientes pasan muchos años en ser diagnosticados. Hay un retraso de hasta 15 años", lamenta la especialista.

Por otro lado, cabe destacar que estos ataques varían en frecuencia según cada paciente: "Los hay que tienen ataques dos veces por semana y otros que tienen uno o dos al año, pero todos tienen una gran carga de la enfermedad, sobre todo porque nunca saben cuándo van a aparecer los ataques: viven siempre con la incertidumbre de que en cualquier momento pueden tener uno", explica la doctora.

Así, "hay estudios que demuestran que los pacientes han perdido oportunidades laborales y académicas por la enfermedad".

Tratamiento del del angioedema hereditario

Por último, y en cuanto al tratamiento del angioedema hereditario, existen dos pilares: uno, para prevenir los ataques mediante lo que se llama profilaxis a largo plazo, y dos, para tratarlos.

Según explica Guilarte, para prevenir los ataques, existen en la actualidad medicamentos que se administran tanto por vía oral como por vía subcutánea. Estos estarían indicados para aquellos que tienen una frecuencia elevada de ataques.

Mientras que para el tratamiento de los ataques en sí, existen también medicamentos que, en este caso, solo se pueden administrar a nivel hospitalario y no todos los hospitales disponen de ellos. Por tanto, aclara la experta, "hay mucha variabilidad en cuanto al manejo y a las oportunidades de acceso".

'Poniendo cara al angioedema hereditario' podrá visitarse en el vestíbulo del Hospital Infantil y de la Mujer de Vall d'Hebron hasta el 7 de marzo y ofrece una experiencia interactiva e inmersiva para ayudar a comprender los desafíos que enfrentan las personas con angioedema hereditario.

La exposición forma parte de un recorrido nacional que ya ha llevado la muestra a otros espacios como el Hospital La Paz en Madrid, el Hospital Virgen del Rocío en Sevilla y el Congreso de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC) en Bilbao. Entre sus próximas paradas se encuentra el Complexo Hospitalario Universitario de Vigo, a partir del 16 de mayo.

Más de 7.000 enfermedades raras

Existen más de 7.000 enfermedades raras o minoritarias, afectando a un 6-7% de la población mundial. En España, más de 3 millones de españoles conviven con una de ellas. Su diagnóstico suele tardar unos 4 años y en el 20% de los casos hasta 10.

Según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN), entre el 6% y el 8% de la población española podría verse afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida. Actualmente, en España, estas enfermedades afectan a unos 3 millones de personas y, en muchas ocasiones, carecen de diagnóstico y tratamiento.

"En la actualidad, no se conoce la cura para el 95% de las enfermedades raras. Además, el tiempo de espera para obtener un diagnóstico puede superar los 4 años y, en el 20% de los casos, puede tardar más de 10", señala la Dra. Ana María Domínguez Mayoral, Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN.

"Además de su alta mortalidad, estas enfermedades también son altamente discapacitantes. En España, el 80% de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 50% necesitan apoyo en su vida diaria".