La talasemia es un trastorno hereditario de la sangre (un tipo concreto de anemia)en el cual el cuerpo produce hemoglobina (una proteína de los glóbulos rojos que consiste fundamentalmente en trasportar o llevar el oxígeno al resto del cuerpo) que no funciona correctamente. Es por ello, un tipo concreto de anemia. Según la organización Mundial de la Salud (OMS), cada año nacen en el mundo unos 300.000 niños con síndromes talasémicos.

Tal como explica la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), la talasemia se caracteriza principalmente "por una disminución o ausencia de cadenas de globina". Existen de diferencias tipo de talasemias y éstas se deben "a defectos genéticos en la hemoglobina, que hacen que se reduzca la cantidad de esta proteína".

Las formas más graves de enfermedad podían requerir de transfusiones de sangre regulares y tomar medidas para combatir las consecuencias de esta enfermedad como es por ejemplo, la fatiga. Sin embargo, y en las formas más leves de enfermedad puede no necesitar tratamiento, sólo controles médicos, según valoración médica.

Los síntomas más frecuentes, según expone la Clínica Mayo (el hospital número 1 en los EEUU), son los siguientes, según el tipo y la gravedad de la enfermedad: fatiga, debilidad, deformidades faciales óseas, hinchazón abdominal, etc.

Este trastorno de la sangre se divide en dos grandes tipos: alfa o beta, según el gen afectado y, a su vez, una clasificación basada en la gravedad clínica, que divide las talasemias en tres categorías: minor, intermedia y mayor.

Distintos tipos de talasemia: minor, intermedia y mayor

La más frecuente, entre las tres, es la talasemia minor, en la que los glóbulos rojos son más pequeños de lo normal y, a veces, puede producir una anemia leve". En cuanto a los síntomas de la talasemia minor, según señalan desde la SEHH, por lo general, no suele presentar y no llega a considerarse siquiera una enfermedad.

"Las personas con talasemia minor son portadoras (sólo una de las dos copias del gen está mutada), pero existe un riesgo del 25% de que la descendencia presente una enfermedad grave si los dos miembros de una pareja son portadores. Por ello, es importante un diagnóstico y del consejo genético", tal como asegura Ana Villegas, presidenta del Grupo Español de Eritropatología de la SEHH, en un documento enviado con motivo del Día Mundial de la Talasemia (8 de mayo).

Por otro lado, tanto en talasemia intermedia (talasemia no transfusión dependiente, TNTD) como en la talasemia mayor (talasemia transfusión dependiente, TTD), las dos copias del gen están afectadas.

Por ello, señalan desde la SEHH, las personas con talasemia intermedia presentan anemia moderada y requieren de transfusiones de sangre esporádicas. Y las personas con talasemia mayor -que es la forma más grave- necesitan las transfusiones de forma periódico para poder vivir, esto es, "deben someterse a transfusiones de concentrados de hematíes cada mes durante toda su vida", explica la doctora Villeas.

Sin embargo, estas transfusiones crónicas de sangre tienen un efecto secundario considerado "grave": las grandes cantidades de hierro que aportan estas transfusiones crónicas se acumulan en diferentes órganos. "Aunque existen tratamientos para evitar o manejar este exceso de hierro, las complicaciones relacionadas con esta sobrecarga son la principal causa de muerte de las personas con talasemia en los países desarrollados", añade la profesional.

Tratamientos para formas graves de talasemia

Una de los tratamientos más esperanzadores para tratar combatir y curar la talasemia es la terapia génica. Tal como explica por su parte la doctora y hematóloga Silvia de la Iglesia, miembro también del GEE de la SEHH, en dicho documento de esta sociedad científica, los últimos años están siendo una atentica revolución en cuanto al tratamiento de las anemias hereditarias.

Tanto es así que el pasado 2020, se aprobó un medicamento (luspatercept) para el tratamiento de la talasemia mayor, y el pasado mes de marzo de 2023 este medicamento fue aprobado para la talasemia intermedia.

"Su administración es hospitalaria por vía subcutánea cada 3 semanas y consigue mejorar la anemia en talasemia intermedia y reducir las necesidades de transfusión en muchos pacientes con talasemia mayor", explica la doctora de la Iglesia. Pero además, existen otros medicamentos en fase de estudio cuyos resultados provisionales están siendo muy favorables, en el que, además, varios hospitales españoles están participando.

"Hasta ahora, el único tratamiento curativo de la talasemia es el trasplante de progenitores hematopoyéticos (conocido generalmente como trasplante de médula), aunque se trata de una opción terapéutica limitada para la mayoría de los pacientes para la mayoría de los pacientes", añade la experta; por lo que la terapia génica se coloca sin duda como una firme candidata a curar esta enfermedad.