Entre un 5-10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios, esto es, el tumor se debe a alteraciones genéticas que se asocian a un mayor riesgo de enfermedad. Por lo que es en estas pacientes, donde los test genéticos juegan un papel clave. El objetivo de estos test son identificar el riesgo de padecer cáncer de mama.

"Tener cáncer de mama hereditario no te asegura tener un solo cáncer, sino que siempre existe la incertidumbre de que, al haber nacido con una enfermedad genética hereditaria, puedas padecer la enfermedad en otras ocasiones", explica Marisa Cots, presidenta de Asociación de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (AMOH) 

Además, "el hecho de tener una mutación implica poder tener otros tipos de cáncer, aunque sea en menor medida", añade Cots, que también miembro del Comité Asesor del informe 'Código Cáncer Hereditario', un documento que ha publicado la Alianza MSD-AstraZeneca y la AMOH, junto con la campaña: 'La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes'.

El objetivo de este informe es informar y explicar a la población en general y en particular a las personas con cáncer de mama hereditario que se van a someter a un test genético la repercusión que, tanto para ellas como para sus familiares, puede tener un resultado positivo; así como de plantearles en función de si son hombres o mujeres medidas de prevención y de seguimiento como, por ejemplo, mamografías, resonancias o cirugías preventivas como una mastectomía.

Tal como explicaba en este artículo de laSexta.com la Dra. Raquel Andrés, oncóloga en Unidad de Mama del Hospital Universitario Lozano Blesa (Zaragoza), en el caso concreto del cáncer de mama hereditario, los genes que están asociados con un mayor riesgo de padecer la enfermedad, son fundamentalmente dos (BRCA1 y BRCA2). Y las personas que son portadoras de una mutación de alto riesgo, "el porcentaje de riesgo de tener un cáncer de mama está en torno al 70% para personas que llegan a la edad de 80 años. El riesgo va aumentando con la edad".

Y así fue el caso de Paula que son 30 años se sometió a un test genético aconsejada por sus médicos porque en su familia había habido varios casos de cáncer de mama y ella tenía una alta posibilidad de tenerlo. Contaba Paula en una entrevista para laSexta.com que ella prefierió hacerse el test para poder así actuar en consecuencia, en caso de dar positivo. Y así fue como al dar positivo el test, se sometió a una mastectomía.

Test genéticos para identificar el riesgo de cáncer de mama

Los análisis o tests genéticos juegan un papel clave a la hora de definir o identificar el riesgo de tener un cáncer de mama en personas con antecedentes de cáncer hereditarios, aunque es cierto que éstos suelen ser complejos. Por ello, que hay que realizar una selección muy concreta de aquellas familias consideradas de alto riesgo, tal como explica el Dr. Pedro Pérez Segura, jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y miembro del Comité Asesor de dicho informe. Estos grupos serían los siguientes:

"Mujeres que tienen cáncer de mama muy jóvenes; familias que tienen este cáncer asociado o no a otros tumores; mujeres que tienen cáncer de mama y ovario a la vez y familias donde existe un caso de hombre afectado por cáncer de mama. También está indicado hacer estudios genéticos en mujeres menores de 50 o 60 años con cáncer de mama triple negativo, a pesar de que no tengan antecedentes familiares".

Según los autores de este informe, es fundamental informar a las personas en las que se identifica una variante patogénica germinal de que existe un 50% de probabilidades de que la transmitan a la descendencia. Es por ello la importancia de consultar cuáles son o serían las medidas preventivas.

De este modo, se aboga por actualizar y aplicar medidas para las Unidades de Consejo Genético en Cáncer, especialmente en lo que respecta a los tiempos máximos de espera, así como estructurarlas adecuadamente de manera que, atendiendo al tipo de actividad y modelo asistencial, puedan alcanzar los criterios de calidad mínimos exigibles y garantizar un acceso equitativo a la atención de estos pacientes en todo el país.

Sin embargo, y tal como expone por su parte la Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras, coordinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche, coordinadora de la Sección SEOM de Cáncer Hereditario y miembro también de este informe, "actualmente, hay una cierta variabilidad en el acceso a las pruebas genéticas entre las comunidades autónomas, haciendo algunos puntos en los que se tarda más en llegar a la unidad correspondiente debido, principalmente, a que los recursos son limitados".