La mayoría de las enfermedades raras son crónicas y degenerativas. El 65% son graves e invalidantes. Estas son las características que suelen cumplir:
Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
Dolores crónicos (1 de cada 5 casos)
Déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).
Un pronóstico vital relativo en casi la mitad de los casos: las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Existen diferentes tipos de enfermedades raras
Estas patologías se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma. Es decir, la misma enfermedad puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades
Más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica padecen una enfermedad rara.
Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Sin embargo, no se puede saber con certeza cuáles son más comunes, debido a que las enfermedades raras se caracterizan por tener un gran número y amplia diversidad de síntomas, que varían también dentro de la misma enfermedad.
El principal problema de padecer una enfermedad rara
El diagnóstico es el primer y principal escollo al que se enfrentan las personas con una enfermedad poco frecuente. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas, entre las que destacan el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
Todo esto provoca unas consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado.
Estas dificultades son decisivas en el tratamiento y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas con enfermedades raras no tienen tratamiento o si lo tienen no es el adecuado.
