La predisposición hereditaria a desarrollar este tipo de cáncer se debe a la existencia de alteraciones, llamadas mutaciones, fundamentalmente en dos genes conocidos como BRCA1 y BRCA2, que pueden determinarse a través de una analítica de sangre.
Ovahex, que comenzó en 2015, ha estudiado a 121 mujeres con cáncer de ovario de las que 20 lo han padecido por causas hereditarias, de manera que, de los 80 casos de cáncer de ovarioque se diagnostican al año en la región, podrían ser debido a motivos genéticos unos 13 casos, los cuales podrían prevenirse a raíz de este estudio.
Una vez realizada esta comprobación, se estudia a las mujeres sanas de la familia y, para que si son portadoras del gen, y una vez superados los 40 años y, en su caso, la maternidad deseada, puedan ser sometidas de forma voluntaria a la extirpación de los ovarios y las trompas, con lo que se reduce prácticamente a cero la probabilidad de padecer un cáncer de ovario.
De hecho, en los diez años que lleva funcionando en Cáceres la Unidad de Cáncer Hereditario, unas 120 mujeres se han sometido a esta operación sencilla que se hace a través de laparoscopia, con métodos de mínima invasión, según ha explicado el responsable del estudio, el doctor Santiago González, en la presentación de los resultados de Ovahex.
Conocer que el 16% de los casos de cáncer de ovario es hereditario es "muy importante" porque permite diseñar las campañas y dotar de los recursos necesarios para disminuir la incidencia de esta enfermedad hasta en un 20%, según ha señalado el gerente del Area de Salud de Cáceres, Francisco Calvo.
La bióloga genetista Silvia Romero, responsable del laboratorio del estudio, ha explicado que las técnicas que se han utilizado para determinar estos resultados son de última generación a partir de un biosecuenciador y de un secuenciador masivo, que permite estudiar "más de 30 genes" en cada tipo de cáncer prioritario, por lo que, permite diagnosticar precozmente variaciones de estos tumores.
"Antes se estudiaba gen a gen y ahora se hace el estudio de cientos de ellos a la vez", ha subrayado. El cáncer de ovario suele diagnosticarse en la mayoría de las ocasiones en fases avanzadas de la enfermedad, tanto por la ausencia inicial de síntomas como por la ausencia de pruebas de diagnóstico precoz eficaces, por lo que el pronóstico suele ser bastante pobre a pesar de los avances terapéuticos. De hecho es la cuarta causa de muerte por cáncer entre las mujeres.
De ahí, la importancia de este estudio que permite prevenir la enfermedad en las mujeres que tengan algún familiar que lo haya padecido por causas hereditarias. Ovahex ha contado con financiación internacional tras haber sido seleccionado por su interés para la sanidad pública entre otros proyectos nacionales e internacionales.
La Unidad de Cáncer Hereditario del Servicio de Oncología Médica del Complejo Hospitalario Universitario de Cáceres trabaja también en otros tipo de cánceres como el de mama, útero, colon o estómago y, hasta la fecha, ha identificado a 200 familias extremeñas con mutaciones en genes de predisposición al cáncer. Esto ha permitido estudiar a unas 1.000 personas pertenecientes a estas familias, de los que aproximadamente la mitad, unas 520 personas en total, son portadoras de estas mutaciones.
Se trata en su mayoría de personas todavía sanas, pero con un riesgo mucho mayor que la población general de desarrollar cáncer, lo que permite que puedan someterse a protocolos específicos de prevención del cáncer que están resultando muy exitosos.