Esta enfermedad provoca latidos cardíacos peligrosamente rápidos y puede llevar a complicaciones graves, como el paro cardíaco repentino y la muerte. El método de diagnóstico monitorea los cambios en el electrocardiograma (ECG) después de un breve periodo de latido cardíaco rápido seguido de una pausa, la cual puede ocurrir de forma natural o mediante estimulación cardíaca artificial. Este enfoque novedoso promete mejorar la evaluación de casos de paro cardíaco inexplicables inicialmente.
La prueba ha mostrado su utilidad en numerosos casos en los que pacientes jóvenes y aparentemente sanos experimentaron desmayos, pero cuyas pruebas no revelaron problemas cardíacos. Lamentablemente, algunos de estos pacientes sufrieron posteriores paros cardíacos repentinos y no sobrevivieron. Hasta ahora, la ausencia de problemas detectables en las pruebas convencionales había llevado a los médicos a descartar una afección cardíaca peligrosa como causa de los desmayos.
El estudio se encuentra en una etapa inicial y busca explorar más a fondo este enfoque diagnóstico para el CRDS. Se están recopilando datos adicionales como parte del ensayo PHIRI DIAGNOSE CRDS en curso, una iniciativa internacional que aspira a fortalecer las conclusiones preliminares. Este ensayo se encuentra en fase de reclutamiento y tiene como objetivo inscribir a 500 participantes de 300 sitios en 10 países.
La implementación de esta prueba podría transformar significativamente la manera en que se diagnostica y trata esta rara enfermedad cardíaca genética, mejorando las tasas de supervivencia y la calidad de vida de los pacientes afectados.
