La revista 'Cell' contextualizó el trabajo de estos investigadores recordando que en el reino de los mamíferos, el sexo biológico se determina por cada célula femenina de dos cromosomas x emparejada con uno mucho más corto denominado cromosoma Y. Sin embargo, ninguna célula de mamífero masculino o femenina puede sobrevivir sin una copia, al menos, del cromosoma X, pero tener dos cromosomas X podría producir el doble de cantidad de proteínas especificadas que podría ser letal, es por ello por lo que la naturaleza ha ideado una solución llamada inactivación de este cromosoma.
Trastornos autoinmunes
La inactivación del cromosoma X puede provocar trastornos autoinmunes. Este proceso se logra gracias a una molécula llamada Xist, que se encuentra presente en todos los cromosomas X incluido el único que tiene células masculinas. Esta molécula consiste en ARN, que hace de mensajero para transportar instrucciones de los genes y producir proteínas a las máquinas intracelulares que las producen. Para desarrollar autoinmunidad primero deben aparecer los anticuerpos, estos contra el contenido de los núcleos celulares se denominan anticuerpos antinucleares.
Estudio en cien pacientes
Se estudiaron las muestras de sangre de cien pacientes con autoinmunidad en las que se encontró la presencia de autoanticuerpos contra muchos complejos asociados con Xist. Estos autoanticuerpos contra otras proteínas asociadas a esta molécula, abarcaron varios trastornos que podrían ser designados como posibles marcadores comunes de autoinmunidad. En conclusión, Howard Chang, profesor de ermatología y Genética, apunta que todas las células del cuerpo de las mujeres producen Xist. Sin embargo, a lo largo de varias décadas hemos estado usando la línea celular masculina como referencia, pero esto no produce esta molécula ni complejos Xist/proteína/ADN y no se han utilizado otras células desde entonces para la prueba. Es por ello por lo que concluye que los anticuerpos anti-complejo Xist de una paciente son una enorme fuente de susceptibilidad autoinmune en mujeres que suelen pasar desapercibidos.
