En la actualidad coordina al Grupo de Medicina Genómica, primero a nivel mundial en citaciones en el área de la Medicina forense en el último decenio (2001-2011) de acuerdo con Thomson y Reuters (Web of Knowledge) y el mismo se encuentra entre los autores más citados en Biología Molecular con una media superior a las 2000 citaciones/año. El grupo consta de 10 líneas de investigación, varias plataformas tecnológicas y alrededor de 100 personas. Sus principales áreas de trabajo incluyen la genética del cáncer, la farmacogenómica y las enfermedades psiquiátricas en edad infantil.
A lo largo de su trayectoria profesional ha publicado 12 libros y 550 artículos en revistas internacionales incluyendo artículos en Nature, Science, NatureGenetics, además de las principales revistas de genética médica, cáncer y Medicina forense.
Es miembro del board de Sociedades nacionales e internacionales de Medicina Forense, Genética, Farmacogenómica y del ámbito de la Oncología. También es miembro de diversos organismos reguladores (EMA, Forensic DNA Regulator UK, DNA ISFG Commission, Comisión Nacional para el uso forense del ADN (España), Comité de la Cruz Roja Internacional, Consorcio Internacional de Enfermedades raras –IRDiRC, etc) y forma parte del Comité asesor de más de diez institutos de investigación de ámbito nacional e internacional.
A lo largo de su carrera ha recibido numerosos premios entre los que destacan la Medalla de Oro y Plata de Galicia, el Premio Rey Jaime I de investigación, la Medalla Adelaide (la distinción más importante a nivel mundial en Medicina Forense), la Medalla Galien (conocido como el Premio Nobel del Medicamento), el Premio Nacional de Genética, el premio Prismas de divulgación, el Premio Galicia de Investigación, la Medalla Castelao y el Premio Novoa Santos. Es Doctor Honoris Causa por varias universidades de Europa y América.
Premio Constantes y Vitales: 'Mejor campaña de divulgación en prevención médica'
Premio Constantes y Vitales: 'Mejor publicación biomédica del año'
Premio Constantes y Vitales: 'Joven talento en Investigación Biomédica'