Expertos y familiares de afectados piden dedicar más recursos a la investigación de las enfermedades minoritarias que, aunque son raras, afectan en su conjunto a más de tres millones de españoles, y más ayudas a las familias que viven "en soledad, con incertidumbre y frustración" la enfermedad de sus allegados.
Expertos y asociaciones de pacientes piden más inversión en el tratamiento e investigación, cambios legislativos y que se encare de manera integral la enfermedad, y piden ayuda psicológica para las familias para paliar el desgaste que lleva asociado este tipo de enfermedades, de las que se conocen unas 7.000 en todo el mundo.
El profesor de Psicología y Ciencias de la Educación de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC), Manuel Armanyones, padre de David, que murió hace cuatro años y medio a consecuencia del síndrome de Lowe, ha recordado que nunca había oído hablar de esa enfermedad cuando se la diagnosticaron a su hijo. Se trata de una patología que lleva asociada cataratas, retraso mental variable, tono muscular disminuido y problemas en los riñones, entre otros síntomas, y para la que no hay curación.
"Cuando una de estas enfermedades se cuela en el ámbito familiar, quien se pone enfermo no es sólo la persona afectada sino toda la familia", ha subrayado Armayones. Falta de información, incertidumbre sobre el futuro, dificultad en el diagnóstico, escasez de recursos de las administraciones y falta de investigación de estas enfermedades minoritarias generan una "gran frustración" en la familia, que desde que recibe el diagnóstico vive "un auténtico calvario y muchos momentos de soledad", ha denunciado el profesor.
Armanyones ha recomendado a los familiares que se formen en todo lo que tiene que ver con la enfermedad, que sean pacientes activos y que pidan ayuda profesional siempre que sea necesario, porque el desgaste psicológico que conlleva convivir con un familiar que tiene una enfermedad minoritaria "es inmenso". Aunque cada vez hay más avances para diagnosticar antes y mejor, el promedio de tiempo estimado que pasa desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de 5 años, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
Multitudinaria manifestación en Valencia
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"Las cosas no se han hecho bien, ni se están haciendo bien", ha indicado esta madre del colegio Jaume I, de Paiporta. Protesta por el caos y desorganización en la gestión, así como por la ausencia de "caminos seguros" para asistir a ellos.