MAL
Descubren un nuevo grupo sanguíneo tras 50 años de misterio e investigaciones
El hallazgo podría identificar y tratar enfermedades raras de personas que tienen AnWj negativa.
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Un equipo de investigadores del NHS de Bristol, en el Reino Unido, ha descubierto un nuevo grupo sanguíneo, poniendo fin a un misterio médico que llevaba 50 años sin resolverse. El nuevo grupo, denominado MAL, se suma a los 46 sistemas de grupos que se conocían hasta ahora. Si bien se sabía de su existencia desde hace medio siglo, el avance científico ha posibilitado conocer el origen genético del antígeno que lo conforma, el AnWj.
Cuando a una mujer embarazada le analizaron sangre en 1972, los médicos descubrieron que misteriosamente faltaba una molécula superficial que se encontraba en todos los demás glóbulos rojos conocidos en ese momento. Después de 50 años, esta extraña ausencia molecular finalmente llevó a investigadores del Reino Unido e Israel a describir este nuevo sistema de grupos sanguíneos en humanos.
"Representa un logro enorme y la culminación de un largo esfuerzo establecer finalmente este nuevo sistema de grupo sanguíneo y poder ofrecer la mejor atención a pacientes raros, pero importantes", dice la hematóloga del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido, Louise Tilley.
Investigaciones anteriores habían descubierto que más del 99,9% de las personas tienen el antígeno AnWj que faltaba en la sangre de la paciente de 1972.
Cuando alguien tiene una versión mutada de ambas copias de sus genes MAL, termina con un tipo de sangre AnWj-negativo, como la paciente embarazada. Tilley y su equipo identificaron a tres pacientes con el tipo de sangre poco común que no tenían esta mutación, lo que sugiere que, a veces, los trastornos sanguíneos también pueden provocar la supresión del antígeno.
"MAL es una proteína muy pequeña con algunas propiedades interesantes que hicieron difícil su identificación y significaron que necesitábamos seguir múltiples líneas de investigación para acumular las pruebas que necesitábamos para establecer este sistema de grupos sanguíneos", explica el biólogo celular de la Universidad del Oeste de Inglaterra, Tim Satchwell.
Curiosamente, todos los pacientes negativos a AnWj incluidos en el estudio compartían la misma mutación. Sin embargo, no se encontraron otras anomalías celulares ni enfermedades asociadas con ella.
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