Descubren el segundo caso de una persona "inmune" al alzhéimer

El alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a unas 800.000 personas en España. Aunque es común en gente de edad avanzada, también se conoció el caso de un joven de solo 19 años al que le diagnosticaron la enfermedad.

Por el contrario, hay otras personas que son resistentes a ella. Un nuevo estudio publicado en 'Nature Medicine' describe el caso de un hombre de 67 años que es "inmune" al alzhéimer. Es la segunda persona en todo el mundo que ha logrado retrasar la aparición de la enfermedad.

Este hombre, según su ADN, debería haber desarrollado alzhéimer cuando tenía 40 años. Sin embargo, una mutación genética hizo que este momento se postergara hasta que tuvo 60 años, cuando empezó a notar los síntomas, según explica la Universidad de Harvard.

La variante Paisa y el alzhéimer

Los científicos evaluaron el ADN del paciente con alzhéimer e identificaron la misma variante genética que encontraron en otro miembro de su familia en 2019. "La variante genética que hemos identificado apunta a una vía que puede producir una resistencia y protección extremas contra los síntomas de la enfermedad de Alzheimer", señaló el coautor del estudio, Joseph Arboleda-Velasquez.

Se trata de la mutación genética "Paisa", o Presenilin-1 E280A. Los científicos conocían que los portadores de esa variante, generalmente, desarrollan deterioro cognitivo alrededor de los 44 años, demencia a los 49 y fallecen sobre los 60 años.

Sin embargo, el caso descrito en el estudio es el de un hombre con mutación "Paisa" que permaneció "intacto cognitivamente" hasta los 67 años. El varón padeció demencia leve a los 72 años y murió a los 74.

"Casos extraordinarios como este ilustran cómo las personas y las familias extendidas con la enfermedad de Alzheimer pueden ayudar a avanzar en nuestra comprensión de la enfermedad y abrir nuevas vías para el descubrimiento", explicó otra coautora de la investigación, Yakeel Quiroz.

De cara al futuro, los científicos planean seguir investigando este caso y ser capaces de guiarse para saber en qué parte del cerebro deben centrarse para retrasar y detener la progresión del alzhéimer.