Descubren una nueva técnica para detectar daños en el ADN

Entre los componentes fundamentales de nuestro ADN se encuentran las bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina y timina), que se disponen de forma secuencial y codifican nuestra información genética. En una sola célula humana pueden darse más de 10.000 daños diarios en esta secuencia aunque, de forma natural, el organismo también es capaz de reparar cerca del 99% de los mismos.

El resto, los que no son reparados, pueden conducir a la aparición de mutaciones genéticas, responsables a veces de ciertas enfermedades. La nueva técnica permite, según sus autores, "identificar y detectar la posición de estas lesiones".

El nuevo método combina técnicas ya existentes y se publica en la revista Nature Communications. Para probarlo, los científicos emplearon un gen denominado KRAS que, como consecuencia de las mutaciones genéticas, puede causar cáncer de mama y de pulmón.

¿Cómo se llevó a cabo este método?
En primer lugar, encontraron el lugar del daño y lo cortaron, imitando el proceso que se realiza de forma natural en las células y por cuyo descubrimiento Tomas Lindahl, científico inglés, recibió el último Premio Nobel de Química.

En segundo lugar, los científicos insertaron en el "hueco" dejado por las bases dañadas un par de bases artificiales. Estas bases fueron inventadas por químicos del Instituto Scripps de California y, según los autores del nuevo método, esta sería la primera aplicación práctica de las mismas.

Después, utilizando el conocido método de la PCR, el ADN dañado se amplificó millones de veces (un proceso que quedaba interrumpido antes de insertar la base nitrogenada artificial). En último lugar, se empleó una etiqueta química para marcar las bases artificiales.

Dicha etiqueta es un compuesto que es fácil de detectar y filtrar usando un tipo de secuenciación con nanoporos desarrollado por el mismo equipo de la Utah que permite determinar el orden y la ubicación de las bases, incluyendo las artificiales, dentro de la cadena de ADN. Al final de este complejo proceso es posible, por tanto, localizar perfectamente la posición del daño celular.

¿Por qué se producen estas mutaciones?
Muchas son debidas al azar, pero otras se deben a factores ambientales. "Las personas nacemos con un mapa genético compuesto por tres mil millones de pares de bases. Hay daños debidos al estrés oxidativo que causan la inflamación y las infecciones, los químicos ambientales o el exceso de metabolismo", explica Cynthia Burrows, autora principal del trabajo.

"Gracias al método que hemos desarrollado, ahora podemos conocer dónde está y cuál fue el daño, por lo que estamos un paso más cerca de comprender la química subyacente que conduce a enfermedades genéticas".