Insomnio familiar fatal: la enfermedad rara que mata de sueño y se ceba con Euskadi

Casi todo el mundo ha tenido alguna vez problemas para conciliar el sueño durante la noche. Pero el pequeño grupo de personas que padece insomnio familiar fatal (IFF) teme que llegue el día en el que no puedan hacerlo nunca más, emprendiendo un camino hacia una muerte segura.

Este mal fue descrito por primera vez en 1986 por el neurólogo Elio Lugaresi, que trató a un paciente al que no pudo recetar los somníferos tradicionales, ya que le agravaban los síntomas que padecía.

Estos son variables, pero generalmente se manifiestan en primer lugar en trastornos de conducta, problemas al recordar y comunicarse con otras personas y la aparición del insomnio irreversible que conduce, indefectiblemente, al fatal desenlace en poco tiempo. Habitualmente en menos de un año.

La enfermedad suele aparecer a los cincuenta años y es hereditaria, con hasta un 50% de posibilidades de transmitirla de padres a hijos. Se conocen poco más de un centenar de enfermos en todo el mundo... y veinte de ellos se localizan en Euskadi, donde los investigadores engloban la concentración de casos bajo el concepto de 'efecto fundador'.

El “efecto fundador” en genética tiene lugar cuando un individuo se establece en un lugar y consigue transmitir la mutación que produce la enfermedad de forma efectiva. En el caso de Euskadi, los orígenes conocidos se remontan a dos familias cuya genealogía se encuentra en la misma zona de Álava desde los siglos XVI y XVII, según el estudio 'La búsqueda para el efecto de fundación de la mutación D178N', de la bióloga Ana Belén Rodríguez Martínez.

El aislamiento de la zona pudo ser el caldo de cultivo para el asentamiento de esta enfermedad de rápida evolución y sin tratamiento. Aunque esto no quiere decir al cien por cien que la mutación surgiera allí, sí que indica que tiene unos ancestros más que localizados en la zona.

Relacionado con las 'vacas locas'

El insomnio familiar fatal es una enfermedad priónica y, aunque se transmita de forma genética, no se manifiesta habitualmente hasta los cincuenta años. Los priones son una proteína de las células del organismo que, aparentemente, no contienen información genética y se encuentran en condiciones normales en el organismo, pero pueden presentarse de forma infecciosa, con un período de incubación muy largo antes de que aparezcan los síntomas.

Los trastornos neurodegenerativos que provoca el IFF se relacionan con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, más conocida como de las 'vacas locas', aunque en este caso se adquiere por la ingesta de carne de res contaminada. Sin embargo, es desde que apareciera esta enfermedad bovina en 1996 cuando la Unión Europea comenzó a mostrar más interés por las enfermedades priónicas, entre ellas, la del insomnio familiar fatal.

No solamente en la UE se lucha contra este insomnio que mata literalmente de sueño. El diario 'The Atlantic' recoge el caso de Sonia Vallabh, de treinta años, que fundó junto a su marido la Prion Alliance, que trabaja a contrarreloj para buscar una solución a la enfermedad.

Vallabh vio como la vida de su madre se apagaba con 52 años tras una dura agonía. Comenzó con trastornos del habla, errores de memoria y pequeños fallos de juicio, unidos a la falta de sueño. Pronto dejó de coordinar el paso y de caminar, cayendo en un profundo estado de demencia, aunque “estaba lo suficientemente lúcida para saber que algo horrible le estaba pasando”, según cuenta.

Lo grave de su situación es que no conocen otro antecedente familiar que muriera prematuramente con los mismos síntomas de su madre. Sonia también alberga la mutación de esta enfermedad priónica y está en grave riesgo, por lo que el tiempo juega en su contra, pero no las ganas de encontrar solución para una enfermedad que albergan unas 28 familias genéticas en todo el mundo, según afirma al diario estadounidense.

Esta abogada de Harvard cambió radicalmente su carrera de consultora para estudiar y dedicarse a la ciencia en cuerpo y alma, deseando que el día tuviera más de 24 horas para poder investigar más. “Si te centras todo el día en esta enfermedad a nivel científico no piensas a todas horas en su mortalidad”, afirma Vallabh.

El lado positivo de esta historia, poco después de celebrarse el Día Mundial del Sueño el pasado 14 de marzo, es que hay esperanzas de encontrar un tratamiento. Esperando no tener que recurrir a la famosa frase de Calderón “los sueños, sueños son” y que toda la gente que vive angustiada como Sonia pueda tener una salida a esta pesadilla tan real.