La historia de once enfermas que reúnen un total de 65 patologías raras

Ayer 29 de febrero se celebraba el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se trata de un trastorno médico que afecta al 7% de la población mundial. Se calcula que existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo. Pero, como no todos los casos han sido diagnosticados, se asume que podrían ser más todavía.

A raíz de estas patologías, a lo largo de los años han surgido asociaciones con el objetivo de dar visibilidad a este tipo de enfermedades. Es el caso de AESCOV, la Asociación Española de Síndromes Compresivos Vasculares, una asociación sin ánimo de lucro formada por 12 mujeres, diez de ellas enfermas que reúnen un total de 60 patologías raras. Esta es su historia.

Síndromes Comprensivos Vasculares

Se trata de un conjunto de enfermedades raras, desconocidas e invisibles, con una mayor prevalencia en mujeres. Técnicamente, consisten en un conjunto de patologías vasculares poco frecuentes, causadas por la compresión de vasos sanguíneos u órganos en diferentes localizaciones, que dificultan el retorno venoso y el buen funcionamiento de los órganos afectados.

Son patologías graves que, además de afectar al sistema vascular, también repercuten en distintos órganos y estructuras del cuerpo, por lo que la sintomatología es muy amplia: dolores muy incapacitantes en tórax, abdomen, espalda, pelvis y piernas, síntomas digestivos, síntomas cardíacos, mareos, síncopes, dificultades para caminar...

Lucía García, siete enfermedades

Lucía reúne un total de siete enfermedades raras: cinco Síndromes Compresivos Vasculares, Medula Anclada Oculta, Inestabilidad Craneocervical e Inestabilidad Atlantoaxoidea.

"He tardado 27 años en conseguir el diagnóstico, ya que he tenido síntomas leves desde el nacimiento, los cuales me han permitido llevar una vida relativamente normal", nos cuenta. "A los 26 años tuve un empeoramiento drástico y después de visitar a muchos especialistas, a los 27 años, conseguí los primeros diagnósticos".

Lucía vive con la imposibilidad de permanecer de pie quieta o sentada durante mucho tiempo. "Muchos días no puedo estar más de cinco minutos", explica. Ha sido operada en dos ocasiones de los Síndromes Compresivos Vasculares, sin embargo, "actualmente no hay soluciones certeras para mejorar mi calidad de vida".

Cristina Sánchez, tres enfermedades

Cristina tiene 52 años y es de Barcelona. Reúne tres Síndromes Compresivos Vasculares. A los 37 años fue diagnosticada de Síndrome de Congestión Pélvica. Posteriormente del Síndrome de Cascanueces y por último el Ligamento Arcuato Medio.

Ha pasado un total de ocho veces por quirófano. "A día de hoy vivo con un alto nivel de dolor, mi vida ha cambiado a nivel laboral ya que ya no puedo trabajar y apenas tengo vida social", nos cuenta.

Sandra Antepazo, cinco enfermedades

Sandra padece tres Síndromes Compresivos Vasculares, Síndrome de Achembach, Quistes de Tarlov y Esofagitis Eosinofílica. Fue diagnosticada de ellas en 2022, 23 años después de que comenzaran los primeros síntomas.

"Mis síntomas y limitaciones principales son sobre todo dolor, mareos, náuseas, imposibilidad de estar de pie o sentada mucho tiempo", explica Sandra que, tras 20 años de trabajo se vio obligada a dejar de trabajar al no poder terminar sus jornadas laborales sin medicarse antes, durante y después de ellas.

Selene Medina, dos enfermedades raras

Selene padece dos Síndromes Compresivos Vasculares (Síndrome de Wilkie y Síndrome de Ligamento Arcuato Medio neurogénico). Además, actualmente se encuentra pendiente del diagnóstico del Síndrome de Cascanueces, Síndrome de May-Thurner y Síndrome de Ehlers Danlos.

"Me siento muy limitada por todos mis dolores y graves síntomas digestivos", explica. "Tomo mucha medicación la cual no consigue apaciguar los dolores, ya que, no hay un tratamiento específico para estas patologías".

Selene no puede hacer ingestas sólidas, se alimenta de dieta líquida y muy poca cantidad. "Hay días que, cuando el dolor es tan fuerte, puedo estar hasta 72 horas sin ingerir absolutamente nada".

Katia Yago, más de diez enfermedades

Katia tiene 42 años y padece siete Síndromes Compresivos Vasculares, Neuralgia del Pudendo, Síndrome de Ehlers Danlos, Médula Anclada Oculta, Inestabilidad Craneocervical e Atlantoaxoidea, Lupus Eritematoso Sistémico, Gastroparesia, Síndrome de Activación Mastocitaria, Artropatía Bilateral Temporomandibular, Síndrome de Sensibilidad Central, Visceroptosis, Taquicardia Postural Ortostática y Síndrome de Raynaud.

En el caso de Katia, sus síntomas comenzaron desde que ella era pequeña. "Mi primer año de vida lo pasé en el hospital y mis recuerdos de pequeña siempre están ligados a ingresos en urgencias y visitas médicas", nos relata. Sin embargo, no fue diagnosticada hasta su tercera década de vida.

A lo largo de sus 42 años lleva un total de once cirugías y va en silla de ruedas. Asegura que vive con un nivel de dolor insoportable y está en tratamiento paliativo ya que, según explica, "he alcanzado mi techo terapéutico".

Ruth Perales, siete enfermedades

Ruth sufre cuatro Síndromes Compresivos Vasculares, Síndrome de Ehlers Danlos, Visceroptosis, Gastroparesia, Inestabilidad Cráneocervical, Atlantoaxoidea y Médula Anclada Oculta.

Nos cuenta que su salud empeoró drásticamente con 31 años: "Los primeros diagnósticos tardaron cuatro años en llegar y el último fue hace tres meses, la mayoría por la sanidad privada". Además, explica que ha tenido que viajar dos veces a Alemania para visitar a un médico especializado.

Ruth tuvo que dejar de trabajar hace años por la gravedad de los síntomas. "En los tribunales de valoración desconocen estas enfermedades invisibles y no tienen en cuenta todas las limitaciones que provocan", asegura mientras nos explica que actualmente está luchando por una valoración justa de su discapacidad que le permita percibir alguna ayuda.

Marta Hermosilla, cinco enfermedades

Marta padece cuatro Síndromes Compresivos Vasculares y Síndrome de Arnold Chiari. "Desde que nací he tenido síntomas digestivos como continuos dolores de estómago, náuseas y fuertes diarreas", cuenta. "Fue a los 16 años cuando empecé con síntomas tan fuertes que anularon mi vida casi por completo, comencé a tener fuertes episodios de estreñimiento y vómitos, los cuales apenas podían controlar en el hospital".

Tardó tres años en recibir el diagnóstico del primer síndrome y a partir de ahí, tras viajar a Alemania, le diagnosticaron los tres restantes. Fue operada dos veces a través de la sanidad privada y asegura que tiene fuertes dolores tanto pélvicos, como en la zona lumbar. "Tomo medicación todos los días para el dolor para poder tener una vida lo más "normal" posible en una chica de mi edad", asegura.

Olga Trigueros, cinco enfermedades

Olga tiene 52 años, es de Valladolid y está diagnosticada de un Síndrome Compresivo Vascular, Ehlers Danlos, Inestabilidad Craneocervical, Inestabilidad Atlantoaxoidea, Medula Anclada Oculta y Gastroparesia.

Cuenta que, tras estar muchos años intentando saber qué le pasaba, no fue hasta los 48 años cuando una reumatóloga le dio la pista sobre su enfermedad: "Me realicé la genética por privado y apareció la enfermedad rara Síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico. A los 50 años me diagnosticaron el Síndrome de Ligamento Arcuato Medio y a partir de ahí comenzaron a diagnosticarme múltiples enfermedades raras".

Asegura que no hay tratamientos efectivos y eficaces para paliar cualquiera de estas enfermedades, por lo que el futuro ante ellas es "bastante triste y oscuro".

Ainhoa Prieto, nueve enfermedades

Ainhoa padece seis Síndromes Compresivos Vasculares, Taquicardia Postural Ortostática, Inestabilidad Craneocervical, Inestabilidad Atlantoaxoidea y Migración de Odontoide Superior. Además, actualmente se encuentra en estudio de otras posibles patologías.

"Desde muy pequeña he vivido con dolores de barriga, espalda, cabeza y articulaciones a los que nadie ponía nombre, dando como únicos motivos el nerviosismo y el crecimiento", explica. "Mi primer desmayo ocurrió con apenas 11 años, aunque los médicos le restaron importancia".

Ainhoa cuenta que su día a día se resume en dolores localizados intensos, náuseas, cansancio, mareos, desmayos y una sintomatología muy diversa. "He recorrido muchos médicos en busca de respuestas y un poco de luz, lo cual no ha sido nada fácil", asegura.

Yolanda Arruabarrena, ocho enfermedades

Yolanda tiene 57 años y está diagnosticada de seis Síndromes Compresivos Vasculares, Sjogren, Ehlers Danlos hipermovilidad y Alcock.

"El primer síndrome fue diagnosticado 25 años después de los primeros síntomas", cuenta. Explica también que su día a día consiste en dedicar toda su energía a la salud a través de dieta, estiramientos, descansos, cambios de posturas, pruebas y consultas médicas, etc.: "Lo más difícil es estar continuamente cuestionada por el entorno".

Yolanda asegura que sus médicos están dispersos por muchas partes del mundo, por lo que no existen recursos ni instrumentos para que se coordinen entre ellos a la hora de elaborar un historial común. "Me veo obligada, sin ninguna formación médica, a coordinar toda esa información facultativa y tomar las grandes decisiones en cuanto a tratamientos diferentes y posibles cirugías", dice.

Teresa Martín, seis enfermedades

Teresa es la undécima enferma. Es la hija de una de las fundadoras de AESCOV, aunque no forma parte de ella debido a su estado crítico de salud. A pesar de ello, ha querido compartir su historia.

Está diagnosticada de seis Síndromes Compresivos Vasculares. Sin embargo, asegura que sabe que tiene más enfermedades raras relacionadas.

Cuando tenía 23 años empezó con los primeros síntomas. Desde entonces, no ha dejado de hacerse innumerables pruebas para las cuales siempre le daban el mismo resultado: "Sin hallazgos significativos". Nueve años después consiguió el diagnóstico, pero para ello tuvo que viajar fuera de España y hacerlo a través de la sanidad privada.

Nos cuenta que, a día de hoy "con 34 años no salgo de mi cama, apenas puedo paliar los dolores". Asegura que casi no puede comer, ni moverse, ni concentrarse. "Soy totalmente dependiente y sólo me han concedido un 20% de discapacidad".

"Me siento ignorada, agotada y sin esperanzas de futuro", concluye.

Desde AESCOV piden visibilidad. Aseguran que los médicos en España no están lo suficientemente especializados en este tipo de enfermedades y la sociedad en general desconoce su situación. "Necesitamos que se nos diagnostique y atienda en la sanidad pública. Necesitamos investigación, diagnósticos y tratamientos eficaces", reivindican.

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