PATOLOGÍA HEREDITARIA
Qué es la hemofilia y por qué afecta más a los hombres
Las mujeres suelen ser las encargadas de portar esta enfermedad de la sangre en sus genes. Mientras, los hombres son los que la padecen, y existe una explicación para ello.
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La hemofilia es una enfermedad que afecta a uno de cada 5.000 hombres. Este trastorno afecta a la coagulación de la sangre y puede hacer que el enfermo sangre más de lo habitual. Lo curioso es que la gran mayoría de sus pacientes son varones.
Pero, ¿por qué la hemofilia no afecta a las mujeres? El quid de la cuestión reside en los genes. La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se transmite de la madre a los hijos varones. También se transmite a los genes de las mujeres, pero estas solo actúan como portadoras de la patología, según explica el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos, CDC.
La sangre contiene proteínas llamadas factores de coagulación que ayudan a detener las hemorragias. Sin embargo, las personas con hemofilia tienen bajos niveles de factores de coagulación. Esos niveles vienen determinados por el cromosoma X.
Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres poseen los cromosomas XY. Y el cromosoma X contiene muchos genes que no están presentes en el Y. Eso significa que los hombres tienen solo una copia de la mayoría de los genes del cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos copias.
Así que los hombres desarrollarán hemofilia si heredan un cromosoma X afectado. Las mujeres también pueden padecerla, pero es mucho menos frecuente; de hecho, ambos cromosomas X deberían estar afectados. Los síntomas de la hemofilia en mujeres serían parecidos a los del hombre.
Tipos de hemofilia y tratamientos
Hay dos tipos de hemofilia: la A o clásica, que está causada por una falta o disminución del factor de la coagulación VIII, y la B o enfermedad de Christmas, causada por la falta del factor IX. Sin embargo, la hemofilia A es casi cuatro veces más común que la hemofilia B, según el CDC.
Respecto a su tratamiento, los expertos abogan por la reposición del factor de coagulación que falta para que la sangre realice sus funciones correctamente. Esto se hace mediante una infusión en vena de concentrados que le faltan al paciente.
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