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Qué es el síndrome de Rohhad, la enfermedad muy rara y mortal que han detectado por primera vez en España

Se trata de una enfermedad que suele manifestarse en los primeros años de vida y comienza con un aumento rápido de peso.

La historia de once enfermas que reúnen un total de 65 patologías raras

Las enfermedades poco frecuentes o raras son aquellas que se producen en menos de 5 de cada 10.000 personas. Lo que las hace especialmente difíciles de abordar es que suelen ser difíciles de diagnosticar. Esto se debe a que sus síntomas pueden parecerse a los de enfermedades más comunes o simplemente porque son desconocidas para muchos profesionales de la salud.

Se calcula que existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo. Pero, como no todos los casos han sido diagnosticados, se asume que podrían ser más todavía.

Ahora, un equipo de investigación clínica multidisciplinar en Talavera de la Reina ha descrito el primer caso a nivel mundial de síndrome de Rohhad en una persona adulta. Se trata de una patología extremadamente rara que provoca una obesidad de rápida progresión, una hipoventilación central y disfunción hipotalámica, llegando a causar la muerte. Solo contaba con menos de 200 casos en el mundo y hasta ahora solo se conocía en la población pediátrica.

Los hallazgos se produjeron en el año 2019 cuando la paciente, de 57 años, ingresó en hospital tras un episodio de insuficiencia respiratoria grave con evolución y manifestaciones muy inusuales y alteración hipotalámica, hiperfagia y somnolencia llamativa.

Aumento repentino del apetito

El síntoma más visible de esta afección es un aumento repentino del apetito que provoca una rápida subida de peso: entre 10 y 15 kilogramos en menos de un año, según los estudios realizados, que preceden al resto de alteraciones ya mencionadas, además de otros trastornos en la conducta, el lenguaje y el desarrollo cognitivo.

Hasta ahora, se creía que la enfermedad se manifestaba únicamente en niños entre el primer y séptimo año de vida. Sin embargo, este caso abre una ventana a la posibilidad de que la enfermedad no sea exclusiva de la infancia, y que pueda manifestarse en la edad adulta de forma atípica.