Un estudio con población africana revela nuevos factores genéticos asociados al rostro humano

La gran variedad de formas y tamaños del rostro humano es resultado, en gran medida, de la genética. Los rasgos faciales pueden presentar niveles de heredabilidad entre moderados y fuertes.

Es probable que hasta ahora solo hayamos identificado una pequeña proporción del número total de genes que contribuyen a la forma facial humana

Seth M. Weinberg

“En la última década, los estudios de mapeo genético han identificado más de 200 regiones distintas del genoma asociadas a diferentes rasgos faciales. Aun así, es probable que solo hayamos identificado una pequeña proporción del número total de genes que contribuyen a la forma facial humana”, subraya a SINC Seth M. Weinberg, investigador en la Universidad de Pittsburgh (EE UU) y coautor de un estudio que se publica hoy en PLoS Genetics.

Sin embargo, hasta la fecha, la mayoría de estos trabajos genéticos sobre los rasgos faciales solo habían incluido poblaciones europeas o asiáticas. “Las poblaciones africanas han estado especialmente poco representadas en este campo”, añade a SINC John R. Shaffer, investigador de Genética Humana en la misma universidad estadounidense y autor principal del trabajo.

Ahora, la nueva investigación, centrada en una población de África oriental en Tanzania, amplía los conocimientos sobre los factores genéticos que subyacen a los rasgos faciales humanos. El estudio, que cuenta con la participación de científicos estadounidenses, belgas, australianos, británicos, qataríes y canadienses, permitió descubrir nuevos lugares y genes potencialmente relacionados con la forma de la cara y avanzar en la comprensión de los lugares que ya habían sido identificados en europeos.

“Al utilizar los métodos más avanzados para cuantificar los rasgos faciales y comparar poblaciones, pudimos descubrir señales genéticas que de otro modo quedarían ocultas. También pudimos reducir el campo de las variantes genéticas que tienen un impacto funcional en los rasgos faciales”, indica Weinberg.

Una genética única y otra compartida

El equipo analizó 2.595 imágenes faciales en 3D recogidas de niños tanzanos y escaneó sus genomas con un objetivo: encontrar sitios genéticos vinculados a rasgos específicos. Los resultados demuestran que los africanos del este tienen una genética facial única y otra compartida con los europeos.

Los investigadores identificaron 20 regiones del genoma asociadas a la forma de la cara. De ellas, diez ya habían sido detectadas previamente en poblaciones europeas

En total, los investigadores identificaron 20 regiones del genoma asociadas a la forma de la cara. De ellas, diez ya habían sido detectadas previamente en poblaciones europeas. Esto sugiere que parte de la base genética de la forma de la cara humana se comparte entre las poblaciones.

“Nuestros resultados confirman que los genes relacionados con los rasgos faciales humanos son en gran medida los mismos en europeos y africanos. Las diferencias observadas se explican sobre todo por la frecuencia con la que se produce un alelo en una población determinada, lo que influye en nuestra capacidad para detectar señales”, dice Weinberg.

Esta es la razón por la que los científicos consideran que es importante estudiar varias poblaciones: “Podemos encontrar asociaciones en una población que no serían posibles en otra”, señala el experto en genética.

Pero además de arrojar luz sobre la base genética y biológica que sustenta la diversidad de las estructuras faciales humanas, el estudio también ofrece información sobre los mecanismos biológicos responsables de la formación de la cara y las causas de sus posibles deformidades.

Según el equipo, varias de estas variantes genéticas desempeñan un papel en las células embrionarias que dan lugar a las estructuras faciales en una fase muy temprana de la vida, entre tres y seis semanas después de la concepción.

No es sorprendente que muchos de los genes que construyen nuestros rostros sean los mismos implicados en las malformaciones

John R. Shaffer

“Los genes implicados hasta ahora están activos durante el desarrollo temprano de la cara. Por eso, no es sorprendente que muchos de los genes que construyen nuestros rostros sean los mismos implicados en las malformaciones”, informa Shaffer.

La diferencia reside en que las variantes que afectan a la forma facial normal tienden a estar implicadas en la regulación de los genes (por ejemplo, activando y desactivando genes), “mientras que muchos síndromes genéticos implican mutaciones perjudiciales que alteran la función básica de un gen”, concluye.

Referencia:

Liu C, et al. “Genome scans of facial features in East Africans and cross-population comparisons reveal novel associations”. PLoS Genetics, 2021