Descubren una variante genética que puede retrasar la aparición de alzhéimer

Está demostrado que algunos genes están implicados en la aparición de alzhéimer precoz, pero ahora un grupo de expertos ha estudiado el caso de una mujer que, a pesar de tener esta predisposición, no empezó a mostrar síntomas de la enfermedad hasta muy tarde debido a que portaba además otra mutación genética.

La revista de divulgación biomédica 'Nature Medicine' ha publicado este estudio, que ofrece información sobre por qué algunas personas pueden ser más resistentes que otras al alzhéimer, y que puede llevar a crear estrategias que "retrasen o prevengan" su aparición.

Algunas personas son portadoras de mutaciones genéticas que propician la aparición temprana del alzhéimer. Sin embargo, no muestran síntomas hasta edades muy avanzadas, por lo que estudiarlas puede revelar información de las variantes genéticas que reducen el riesgo de desarrollar esta y otras formas de demencia.

Un equipo de expertos del Hospital General de Massahusetts, en colaboración en el Instituto Schepens de Investigación Ocular y la Universidad de Antioquía, han centrado su estudio en una mujer con una familia conocida de más de 6.000 miembros vivos en Colombia.

Esta no mostró un ligero deterioro cognitivo hasta los 70 años, casi tres décadas después de la edad típica de inicio en los casos de alzheimer temprano.

Dos copias de APOE3ch

La paciente es portadora de la mutación E280A en un gen llamado Presenilin 1 (PSEN1), que se sabe que causa alzhéimer temprano, pero al contrario que sus familiares, que sí empezaron a sufrir pronto la enfermedad, ella tardó décadas en empezar a manifestarla.

Lo que diferenciaba a esta mujer de sus familiares era que tenía dos copias de una variación genética conocida como ChristChurch, que afecta al gen APOE3.

Las pruebas que los investigadores llevaron a cabo revelaron que la paciente sufría una pequeña neurodegeneración, y que mostraba niveles "inusualmente altos" de depósitos de beta amilioideos en el cerebro, lo cual es un signo del alzhéimer.

No obstante, la formación de ovillos de proteína tau, que es otra señal de esta enfermedad, era muy limitada. Los científicos "sospechan que portar dos copias de la APOE3ch pude retrasar el inicio clínico del alzhéimer", según indica un comunicado.

Según Tajeek Quiroz, uno de los miembros del equipo y trabajador del Hospital General de Massachusetts, ha explicado que este caso único "abre una nueva puerta para tratamientos frente a la enfermedad de alzhéimer, basados más en la resistencia ante la patología que en la causa de la enfermedad".

Publicado en 'Science'

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