Hoy, 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se denomina así a las patologías cuya incidencia está por debajo de los 5 casos por cada 10.000 habitantes. A nivel mundial, afectan al 7% de la población, mientras que en España 3 millones de personas conviven con una de ellas.
Es el caso de Abril, una niña que tiene discapacidad intelectual, sufre ataques de epilepsia y una degradación muscular degenerativa. Es la única persona en España con paraplejía espástica de tipo 52 y uno de los 45 casos diagnosticados en todo el mundo.
Su enfermedad no le permite hablar ni tener un desarrollo funcional. Así lo explican sus padres en el vídeo que acompaña a estas líneas, en el que señalan que "es un bebé de 1 año encerrado en un cuerpo de casi 6" porque no puede ni siquiera "andar o vestirse sola".
Por el momento, no hay cura y su patología se está investigando de forma experimental en los laboratorios de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB). El investigador Miguel Chillón nos explica que están llevando a cabo una "estrategia en la que se utiliza un vector como caballo de Troya que usa una copia correcta del gen mutado, lo lleva a las células afectadas y allí lo corrige".
El objetivo es comenzar este tratamiento experimental en un plazo de tres años y dar esperanza a su familia.
